Evlilik öncesi tarama, talaseminin önlenmesinde kritik rol oynuyor

VM Medical Park Bursa Hastanesi Hematoloji Uzmanı Dr. Nihan Alkış, Talasemi (Akdeniz Anemisi) hakkında bilgi vererek hastalığın kalıtsal ve genetik geçişli bir kan hastalığı olduğunu belirtti ve erken tanı ile taramanın önemine dikkat çekti.

Talaseminin, kırmızı kan hücrelerinde oksijen taşıyan hemoglobin üretimindeki bozukluk sonucu geliştiğini ifade eden Uzm. Dr. Alkış, hastalığın minör (taşıyıcılık), intermedia ve major olmak üzere üç farklı formda görüldüğünü söyledi. Klinik tespitlerin hastalığın tipine göre değiştiğini belirten Alkış, talasemi minör yani taşıyıcılık formunun belirti vermeden seyrettiğini ve genellikle evlilik öncesi tarama testlerinde tespit edildiğini vurguladı.

” Talasemi major erken dönemde belirti verir”

Talasemi majorun genellikle bebeklik döneminde belirti verdiğini ifade eden Uzm. Dr. Nihan Alkış; solukluk, dalak ve karaciğer büyümesine bağlı karın şişliği ile büyüme geriliğinin sık görülen şikayetler arasında yer aldığını söyledi. Bu hastaların yaşamın erken dönemlerinden itibaren düzenli kan nakline ihtiyaç duyabildiğini ve bu sürecin ömür boyu devam edebileceğini belirtti.

” Talasemi minor çoğu zaman fark edilmeyebilir”

Talasemi minörlü bireylerde genellikle belirgin şikâyet görülmediğini belirten Uzm. Dr. Alkış, bu nedenle taşıyıcılığın çoğu zaman fark edilmeden nesilden nesile aktarılabildiğini söyledi. Talasemi intermedia hastalarında ise belirtilerin daha ileri yaşlarda ortaya çıkabildiğini ve zaman zaman kan nakli gerekliliği doğabildiğini ifade etti.

“Tedavi ve takip büyük önem taşıyor”

Tedavinin hastalığın tipine göre planlandığını vurgulayan Uzm. Dr. Nihan Alkış, talasemi majörlü hastalarda kan nakli, demir yükünü azaltıcı tedaviler ve uygun verici bulunması durumunda kemik iliği naklinin uygulanabildiğini belirtti. Son yıllarda geliştirilen Luspatercept etken maddeli ilacın, bazı hastalarda kan nakli ihtiyacını azaltabildiğini de sözlerine ekledi.

“En etkili yöntem: tarama”

Talaseminin genetik geçişli bir hastalık olduğuna dikkat çeken Uzm. Dr. Alkış, “Anne ve babanın her ikisinin de taşıyıcı olduğu durumlarda, her gebelikte yüzde 25 oranında hasta çocuk doğma riski bulunmaktadır. Bu nedenle evlilik öncesi taramalar ve doğum öncesi tanı yöntemleri sayesinde talasemi büyük ölçüde önlenebilir” dedi.

Eşlerin her ikisinin de taşıyıcı olduğu durumlarda doğacak çocuğun yüzde 25 hasta, yüzde 50 taşıyıcı ve yüzde 25 sağlıklı olma ihtimali bulunduğunu belirten Uzm. Dr. Nihan Alkış, eşlerden yalnızca birinin taşıyıcı olması durumunda ise çocukların hasta olmayacağını ancak yüzde 50 oranında taşıyıcı olabileceğini ifade etti. Bu nedenle taşıyıcı çiftlerin, gebeliğin erken döneminde doğum öncesi tanı merkezlerine başvurmasının büyük önem taşıdığını vurguladı.

Her yıl Dünya Talasemi Günü’nün toplumda farkındalık oluşturmak için önemli bir fırsat olduğunu belirten Uzm. Dr. Alkış, 1993 yılından bu yana bu özel gün kapsamında bilinçlendirme çalışmalarının sürdürüldüğünü ifade etti.

Türkiye’de 1 Kasım 2018’den itibaren uygulanan “Evlilik Öncesi Hemoglobinopati Tarama Programı” ile taşıyıcı bireylerin tespit edilerek hasta bebek doğumlarının önlenmesinin hedeflendiğini belirten Uzm. Dr. Nihan Alkış, bilinçli yaklaşım, düzenli kontrol ve erken tanının hastalıkla mücadelede en güçlü adımlar olduğunu vurguladı.