İzmir Büyükşehir Belediyesi İtfaiye Dairesi Başkanlığı’nda paramedik olarak görev yapan Gülden Demir, acil vakalarda yaşam için mücadele ederken, evinde de nadir görülen genetik hastalıkla yaşayan oğlu Bulut’un gelişimi için yıllardır umutla savaşıyor. Dünyada yalnızca 21 vakada görülen AKT3 gen bozukluğuna sahip Bulut’un, hastalığın en iyi seyir gösterdiği ikinci vaka olması ise aileye umut veriyor.
İzmir Büyükşehir Belediyesi İtfaiye Dairesi Başkanlığı’nda 2010 yılından bu yana paramedik olarak görev yapan Gülden Demir’in yaşamı, oğlu Bulut’un doğumuyla birlikte farklı bir mücadeleye dönüştü. Acil vakalarda insanların hayatına dokunan Demir, yıllardır evinde de oğlunun gelişimi için büyük bir mücadele veriyor. 9 yaşındaki Bulut Demir, dünyada yalnızca 21 kişide görülen AKT3 gen bozukluğuna bağlı makrosefali ve yaygın gelişim geriliğiyle yaşamını sürdürüyor. Literatürdeki en nadir vakalardan biri olarak gösterilen Bulut’un durumu, aynı zamanda umut verici bir tablo ortaya koyuyor. Bulut, hastalığın en iyi seyir gösterdiği ikinci vaka olarak öne çıkıyor. Anne karnından itibaren zorlu bir süreç yaşayan Bulut, nöroloji, genetik ve farklı branşlarda yakından takip edildi. Henüz 1 yaşına gelmeden fizik tedavi ve özel eğitime başlayan Bulut, bugün de eğitim ve hareket terapilerine devam ediyor. Uzun süren genetik ve nörolojik testlerin ardından kesin tanı ise 5 yaşında konulabildi.
“4 yıldır o adımı bekliyorduk”
2014 yılında kızı Defne’yi, 2017’de ise oğlu Bulut’u dünyaya getiren Gülden Demir, oğlunun doğumundan kısa süre sonra gelişim farklılıkları fark ettiklerini söyledi. Uzun süre tanı konulamadığını belirten Demir, “3 aylık olduğunda hala başını tutamıyordu. Genetik testler yapılıyordu ama sonuç alamıyorduk” dedi. Bulut’un ilk adımlarını 4 yaşında attığını anlatan Demir, İzmir depremindeki 72 saatlik görevin ardından eve döndüğünde oğlunun ilk kez yürüdüğünü gördüğünü belirterek, “Bulut ilk kez adım atıyordu. Birçok insana göre geç olabilir ama bizim için çok büyük bir adımdı. Çünkü 4 yıldır onun yürümesini bekliyorduk” diye konuştu. Yıllar süren testlerin ardından Bulut’a, “akt3 gen bozukluğuna bağlı makrosefali” tanısı konulduğunu aktaran Demir, oğlunun dünya literatürüne geçen 21’inci vaka olduğunu söyledi.
“Bulut bize her şeyin zamanı gelince olduğunu öğretti”
Doktorların Bulut’un gelişimini yakından takip ettiğini belirten Gülden Demir, oğlunun dünya literatüründeki 21’inci vaka olduğunu ve hastalığın en iyi seyir gösterdiği ikinci çocuk olarak değerlendirildiğini söyledi. Tedavi sürecinde ilaç yerine eğitim ve destek çalışmalarına ağırlık verdiklerini ifade eden Demir, “Bulut bize her şeyin zamanı gelince olduğunu öğretti” dedi. 24 saatlik nöbet sistemiyle çalıştığını anlatan Demir, görev sırasında tüm dikkatini vakalara vermek zorunda olduğunu belirterek, “İnsanların en zor anlarında yanlarında oluyoruz. O anda kendi acımızı bir kenara bırakıp tamamen vakaya odaklanıyoruz” diye konuştu.
“Mücadeleci yönümü ortaya çıktı”
Süreç boyunca içine kapanmak yerine sosyal yaşamdan kopmamaya çalıştıklarını söyleyen Gülden Demir, “Görev başında olduğum gibi oğlumun yaşam mücadelesinde de pes etmedim. Ben düşersem Bulut’un da düşeceğinin farkındayım. Bulut daha yürüyemezken tırmanma duvarına çıkmak için mücadele ediyordu. O savaşıyorsa ben asla bırakamam. Bulut benim mücadeleci yönümü ortaya çıkardı. Bir de kızım var. Ailem için ayakta duracağım. Biz birbirimize güç veriyoruz” ifadelerini kullandı.
